Genetische Compatibiliteit Test
(Genetic Matching)
De Genetic Compatibility Test, ook wel Genetic Matching genoemd, is een techniek die ons helpt de overdracht van recessieve genetische ziekten op onze kinderen te verminderen, doordat het ons in staat stelt te detecteren of de moeder of de vader drager is van een recessieve genetische mutatie.
Van alle genen in ons lichaam hebben we er allemaal wel een paar met mutaties.
De test kan gedaan worden tussen beide partners met een kinderwens, of, in het geval van eiceldonatie, tussen eicel/spermadonor en de partner met kinderwens.
.
Wat zijn recessieve ziekten?
Deze mutaties kunnen al dan niet van invloed zijn op onze gezondheid. Recessieve aandoeningen manifesteren zich wanneer beide ouders dezelfde ziekteveroorzakende mutatie bij zich dragen. Hoewel deze patiënten misschien geen symptomen vertonen, kunnen ze dragers zijn. Dit is zelfs mogelijk wanneer zij geen familiegeschiedenis van de aandoening hebben.
We hebben allemaal genafwijkingen, maar door het afnemen van deze test kunnen we erachter komen of onze afwijkingen ertoe kunnen leiden dat onze kinderen de betreffende aandoening krijgen.
Als beide partners drager zijn van een genmutatie die gekoppeld is aan een recessieve aandoening, is er 25% kans dat hun kind met die aandoening geboren wordt, hoewel geen van beide partners symptomen heeft. Daarnaast is er 50% kans dat hun kinderen ook drager zijn van de betreffende aandoening, die hierdoor in toekomstige generaties kan voorkomen.
Hoeveel ziekten kan de genetische compatibiliteitstest detecteren?
Bij kinderwenscentrum Tambre bestuderen we 320 genen met 32.749 varianten die verantwoordelijk zijn voor 368 genetische aandoeningen die zich kunnen ontwikkelen bij kinderen van schijnbaar asymptomatische ouders. Er wordt getest op zowel ernstige als zeldzame aandoeningen die 1 op de 100.000 geboren baby’s treffen.
Het omvat ook de meest voorkomende aandoeningen in de pediatrie, evenals neonatale en intra-uteriene sterfte. Voor dergelijke gevallen analyseren we 552 genen die gekoppeld zijn aan 448 recessieve aandoeningen, waarbij we ons sterk richten op ernstige recessieve aandoeningen bij kinderen.
Na het testen van beide ouders wordt de informatie vergeleken en gecombineerd (matching) om na te gaan of zij beiden dragers zijn van dezelfde recessieve aandoening. Als dit het geval is, zouden ze een 25% hogere kans hebben om de aandoening door te geven aan het embryo.
Wat gebeurt er als er een incompatibiliteit wordt ontdekt?
In gevallen met een hoog genetisch risico is het nodig om, naast de genetische begeleiding, in-vitrofertilisatie (IVF) en Preimplantatie Genetische Screening (PGS) te doen om zo de gezonde embryo’s te selecteren en de geboorte van een ziek kind te voorkomen. In bepaalde gevallen zal een sperma- of eiceldonor worden gebruikt.
In het geval van donoren, als het resultaat niet ideaal is, zal van donor worden veranderd om het risico op een ziek kind te minimaliseren. Wel is het belangrijk om op te merken dat, hoewel het risico na de test tot een minimum wordt beperkt, het nooit volledig wordt geëlimineerd omdat er «de novo»-mutaties kunnen optreden of een genetische ziekte kan ontstaan die niet in de test is opgenomen.
Resultaten
LAAG GENETISCH RISICO: Ouders hebben een laag risico op de overdracht van een van de ziekten die in het panel zijn opgenomen. De 2 biologische ouders delen geen varianten in hetzelfde gen. Ook draagt de vrouw geen variant van de bestudeerde genen die gekoppeld is aan het X-chromosoom.
HOOG GENETISCH RISICO: De ouders lopen een groot risico op de overdracht van een van de ziekten die in het panel zijn opgenomen. Ofwel omdat beide ouders drager zijn van een variant in hetzelfde gen, ofwel omdat de vrouw drager is van een variant in een X-gebonden gen (dit laatste kan niet voorkomen bij eiceldonoren, zoals eerder is uitgesloten).
Aanbevelingen
Door gebruik te maken van geavanceerde technologie en 3 verschillende diagnosetechnieken kunnen we de genetische test volledig optimaliseren en patiënten informeren over mogelijke gezondheidsrisico’s voor hun toekomstige baby. Zodra we de resultaten van de genetische test voor beide ouders hebben, worden de gegevens vergeleken en gecombineerd om het reproductieve risico van het stel te berekenen.
Als tussen beide partners incompatibiliteit wordt gevonden, raden we aan om Preimplantatie Genetische Screening (PGS) uit te voeren om de gezondste embryo’s te selecteren.
In het geval van een donor, zal de partner met een genetisch compatibele donor worden gematcht.
De genetische test kan ook worden gedaan wanneer er sprake is van een donor. Door het testen van de patiënt en de donor (of het nu gaat om sperma of eicellen) kunnen we de «perfecte donor» vinden.
