Pre-implantatie Genetische Screening (PGS) | Clínica Tambre

Geassisteerde reproductie in Madrid | Tambre Fertiliteits Kliniek

Onze resultaten zijn het resultaat van de betrokkenheid van ons team en de toepassing van de nieuwste technologie op het gebied van geassisteerde reproductie. Maak kennis met Clínica Tambre.

Bel ons (+31) 702 390 013

Pre-implantatie Genetische Screening (PGS)

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) is an Assisted Reproduction technique which allows us to study the genetic material of embryos before implantation and select the healthiest embryos in order to ensure that no chromosome and/or genetic abnormalities are transferred to the uterus.

Voor wie wordt het aanbevolen?

Het primaire doel van deze techniek is om te voorkomen dat genetische afwijkingen worden doorgegeven aan het nageslacht. Deze techniek is bedoeld voor patiënten die een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen hebben of die zonder een gerechtvaardigde reden terugkerend zwangerschapsverlies of mislukte implantatie hebben geleden.

Het wordt ook aanbevolen voor vrouwen ouder dan 38 jaar, omdat de kans op chromosoomafwijkingen bij het nageslacht toeneemt op die leeftijd.

Pre-implantatie genetische screening wordt vooral aanbevolen voor patiënten met een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen of chromosoomafwijkingen.

Soorten Pre-implantatie Genetische Screening

PGS-A of aneuploïdie-screening

Pre-implantatie genetische screeningstechniek die wordt gebruikt om chromosoomwinst en -verlies in embryo’s op te sporen (bijvoorbeeld het Syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21, veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde kopie van chromosoom 21).

PGD-SR

Pre-implantatie genetische screeningstechniek die wordt gebruikt om structurele afwijkingen in chromosomen (d.w.z. breuken) op te sporen die kunnen leiden tot aandoeningen.

PGS-M of screening op monogene ziekten

Gebruikt om DNA-sequentieveranderingen in een gen op te sporen. Genetische aandoeningen zoals Cystische Fibrose kunnen met deze techniek worden opgespoord. Het bestaan van een eerder kind met een aandoening of de wetenschap dat beide ouders dezelfde aandoening bij zich dragen en het risico lopen deze door te geven aan hun kinderen zijn veelvoorkomende redenen om deze tests uit te voeren.

PGS stelt de embryoloog in staat om embryo’s met veranderde chromosomen die niet goed zouden implanteren of die een abortus zouden veroorzaken op te sporen en uit te sluiten, waardoor veel mislukte terugplaatsingen kunnen worden vermeden.

Door alleen embryo’s met normale chromosomen over te brengen die tijdens een IVF met PGS-cyclus zijn geselecteerd, vergroten we de kans op een correcte innesteling en om een gezond kind op de wereld te zetten.

Hoe zal uw IVF-behandeling met PGS eruit zien?

IVF-PGD
PDF Downloaden

Welke ziekten kunnen met PGS worden voorkomen?

PGS is ontwikkeld om meer dan 300 ziekten te diagnosticeren.
Hieronder een aantal van deze ziekten:

Numerieke afwijkingen

Monosomieën

Wanneer een persoon één chromosoom te kort komt. Het meest prominente geval is het Turnersyndroom, waarbij een vrouw slechts één X- geslachtschromosoom heeft (karyotype 45,X0).

Triso mieën

Wanneer een persoon een extra chromosoom heeft. De meest voorkomende ziekten zijn: Syndroom van Down (drie chromosomen 21), het Syndroom van Patau (drie chromosomen 13), het Syndroom van Edwards (drie chromosomen 18) en het Syndroom van Klinefelter (karyotype 47,XXY).

Autosomaal dominant

Achondroplasie, Spinocerebellaire Ataxie SCA1 en SCA3, Charcot-Marie-Tooth, Facioscapulohumerale Dystrofie, Myotone Dystrofie (Steinert), Albers-Schombergziekte, Tubereuze Sclerose Type 1, Tubereuze Sclerose Type 2, Erfelijke Multiple Exostosis, Ziekte van Huntington, Endocriene Multiple Neoplasia 1 en 2, Neurofibromatose Type 1 en 2, Osteogenesis of Osteogenia Imperfecta, Familial Spastic Paraparesis, Polycystic Kidney Disease, AD. Gekoppeld aan PKD1, Polycystic Kidney Disease, AD. Gekoppeld aan PKD2, Familial Adenomatous Polyposis, Retinitis Pigmentosa, Lynch-syndroom: Erfelijke Non-Polyposis Kolonkanker, Marfan-syndroom, Noonan-syndroom, Von Hippel-Lindau-syndroom.

Autosomaal recessief

Glutaarzuur Type 1, Propionzuur A, Propionzuur B, Fanconi’s Anemia, Friedreich’s Ataxia, Spinale Musculaire Atrofie (SMA), α-Thalassemie, β-Thalassemie, Glycosylatie Defect (CDG1A), Tekort 21-Hydroxylase, L-CHAD Deficiëntie, Ectodermale Hydrotische Dysplasie (Clouston’s Syndroom), Gaucher’s Disease Cystische fibrose (CF), gangliosidose, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, alinfocytische, metachromatische leukodystrofie, familiale lymfohistiocytose, mucopolysaccharidose IIIA (San Filippo A), maligne osteopetrose bij kinderen, polycystische nierziekte (ARPKD), niet-syndromische neurosensorische doofheid, tyrosinemie type 1.

Gekoppeld aan het X-chromosoom

Dominante

Incontinentia pigmenti, hypofohemische rachitis, het Syndroom van Fabry

Recessieve

Adrenoleukodystrofie, Ornithine transcarbamylase deficiëntie, Duchenne en Becker spierdystrofie, ziekte van Norrie, Hemofilie, Myotubulaire myopathie, Mucopolysaccharidosis I (het Syndroom van Hurler), Mucopolysaccharidosis III (het Syndroom van Hunter), het Syndroom van Alport, Fragile X-syndroom, het Syndroom van Lesch-Nyhan.

Een embryotransfer met PGS heeft een 80-90% hogere kans op implantatie dan een embryotransfer zonder PGS.
Boek nu uw eerste consult

Bel Ons
(+31) 702390013